BRAF V600E基因突变检测

检测方法

数字PCR

样本类型

福尔马林固定石蜡包埋（FFPE）组织切片（厚度5-10μm，含肿瘤细胞区域面积≥10mm²，肿瘤细胞含量建议≥20%）或 外周血8-10ml（cfDNA专用Streck管/EDTA抗凝管采集）。

送样要求

组织样本：常温运输，需提供病理报告明确肿瘤细胞含量及位置。外周血样本：使用cfDNA专用Streck管采集后，需轻柔颠倒混匀8-10次，常温（6-30℃）保存和运输，避免冷冻，应在采集后7天内送达实验室。所有样本均需与申请单信息严格对应。

适用人群

适用于经病理学确诊为结直肠癌、黑色素瘤、非小细胞肺癌、甲状腺乳头状癌等多种实体瘤的患者。尤其推荐用于计划接受BRAF抑制剂（如维莫非尼、达拉非尼等）靶向治疗前的伴随诊断，以评估用药可行性。也适用于使用BRAF/MEK抑制剂后疾病进展，需进行分子监测的患者。

临床应用

检测结果具有明确的临床指导价值。BRAF V600E突变是多种肿瘤的关键驱动突变，也是FDA/NMPA批准的多种靶向药物（如维莫非尼）的明确用药靶点。阳性结果可为患者提供使用BRAF抑制剂或BRAF/MEK联合抑制剂的治疗依据，实现精准靶向治疗。该检测对晚期肿瘤患者的治疗方案选择、预后评估以及临床试验入组筛选具有关键的指导意义，是肿瘤个体化诊疗路径中的重要一环。